Le malattie rare sono patologie che colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti (1 caso ogni 2000 abitanti) comportando spesso ritardi dal punto di vista diagnostico-terapeutico correlati alla loro rarità e alle competenze richieste nella gestione di questi delicati pazienti. L’Istituto Superiore della Sanità, su indicazione del Ministero della Sanità, ha riconosciuto, con il Decreto ministeriale 279/2001 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie), alcune di queste malattie come rare, mentre alcune risultano non riconosciute e di fatto rimangono orfane sia per il riconoscimento formale che per le terapie richieste (orphan drugs).

Infatti negli ultimi anni l’introduzione di tecniche diagnostiche avanzate ha permesso di individuare nuove entità che, dal punto di vista epidemiologico possono essere considerate come malattie rare, pur non essendo ancora riconosciute dal punto di vista normativo, con risvolti assistenziali penalizzanti per i pazienti che ne sono affetti.

L’avvento di tecniche di sequenziamento genico di ultima generazione ha inoltre consentito di identificare, nell’ambito di alcuni gruppi di emopatie (es. Leucemie acute Mieloidi , DMPC da overlap, MDS con mutazioni geniche specifiche etc) alcune entità nosologiche caratterizzate dal binomio biomarker/target therapy, che richiedono approcci dedicati sia per la diagnostica che per il trattamento.

Questo evento si propone di focalizzare l’attenzione sulle malattie rare di pertinenza ematologico-internistica, di natura linfoproliferativa, mieloproliferativa e non oncologica, al fine di promuoverne una più ampia ed approfondita conoscenza non solo tra i medici ematologi, ma anche in una ampia platea di operatori sanitari, al fine di aumentare la possibilità di una corretta e precoce identificazione (con conseguente corretto indirizzo) di questi pazienti.

Nel corso dell’evento non verranno solamente affrontati gli aspetti peculiari diagnostico-terapeutici delle principali patologie, ma si porranno le basi per progettare una rete regionale che possa facilitare la identificazione e la gestione del paziente affetto da malattia rara ematologica, dal sospetto alla diagnosi, proseguendo con la presa in carico multidisciplinare, fino alle terapie dedicate e di cui mancano spesso linee-guida consolidate. A tal fine è stata prevista una tavola rotonda allargata, che coinvolgerà numerose figure cercando di mettere a fuoco anche aspetti logistico-organizzativi  sul territorio e di natura socio-assistenziale, attraverso il supporto fondamentale delle associazioni dei pazienti e di interlocutori regionali.

Prof. Attilio Olivieri